日前，我院產科接收一名產婦曾某，其是第3胎第2產，在孕33+6周因“胎膜早破”在我院產科行剖宮產娩出一女嬰，女嬰出生體重2.45kg，羊水清，Apgar評分9-9-9。
娩出后即發(fā)現全身皮膚呈羊皮紙樣覆蓋，皮膚僵硬，口唇半外翻，鼻塌，鼻孔被角質碎片堵塞，雙耳耳廓略厚，面部皮膚緊張無表情，上下肢和手指呈半屈狀。
經兒科莊姞副主任醫(yī)師會診后，當即考慮患兒所患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病?；鹈弈z嬰兒在新生兒期期間易患皮膚感染，嚴重可導致敗血癥，常致嬰兒死亡。目前無特效治療，經過我院兒科醫(yī)護人員以溫和、保濕、輕度剝脫為處理原則的精心護理下，該患兒病情逐漸好轉，發(fā)稿前已出院。
剛出生時
我院護士精心護理
出院時皮膚無感染，部分皮膚剝脫。
