小兒軟骨發(fā)育不全(或稱軟骨營養(yǎng)障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大多數受累個體表現為新基因突變。病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層，該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，并發(fā)生黏液變性。因此在確診小兒軟骨發(fā)育不全前一般要做些檢查才可明確診斷。
血、尿、便常規(guī)檢查正常。
X線檢查：
頭部： 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
管狀骨： 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨較為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝關節(jié)較多見。掌、趾和指骨均短而致密。
胸骨： 前后徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。
骶骨： 骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。髖臼寬而平，是骨盆寬度大于深度的緣故。
脊柱： 脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓木艮之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓木艮短縮，致椎管狹窄。
磁共振檢查：對于判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。>>> 小兒軟骨發(fā)育不全有哪些癥狀表現
對于小兒軟骨不全的治療，股骨和脛骨的內翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重癥可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀，可改進外形與步態(tài)，但多不實際。到了成年期由于椎管狹小，可伴有神經并發(fā)癥。多發(fā)性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛，坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術。
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